エコー検査でわかる？21トリソミー（ダウン症候群）の可能性と出生前診断

ダウン症の検査は、出生前と出生後の両方で行われます。

出生前検査には、妊婦検診や胎児ドッグのエコー検査、新型出生前診断（NIPT）などがあります。

出生後検査は、ダウン症の疑いが見られた場合に行われる精密検査です。

エコー検査では、後頚部の厚み、鼻骨の形成度合い、静脈管の逆流、三尖弁の逆流などの症状がダウン症の可能性を示唆します。

新型出生前診断（NIPT）は、染色体異常を調べる非確定検査で、検査感度は約99％と高い精度を誇ります。

確定診断には、羊水検査や絨毛検査が必要ですが、破水や流産のリスクが伴います。

出生前検査は、高齢出産や合併症の懸念がある場合に推奨されます。

ダウン症は染色体異常による疾患で、生存率が高いのが特徴です。

発症率は妊婦の年齢によって異なり、高齢出産ほどリスクが高くなります。

これは、妊婦の年齢が高くなるにつれて、染色体異常が発生する確率が高まるためです。

具体的には、20歳の妊婦では1667人に1人、30歳では952人に1人、45歳になると29人に1人という頻度で発症します。

ダウン症の子供は筋肉が弱く、身体・精神ともに成長が遅めです。

顔つきや体つきなどの外見のほか、精神的にも特徴があり、おもなものとしては、顔の扁平化、口が小さい、目が離れている、首が短い、手のひらに1本の線が刻まれている、知的障害などが挙げられます。

ダウン症は、21番目の染色体の不分離により、染色体が通常より多くなって起こります。

標準型が最も多く、転座型やモザイク型はまれです。

標準型は、卵子または精子の成熟分裂の際に不分離が起こることが原因で、転座型は染色体の構造変化、モザイク型は21トリソミー細胞と正常細胞が混在することが原因です。

モザイク型では、21トリソミー細胞と正常細胞の比率により発達の遅れの程度が異なります。

巨舌症は舌が異常に大きい状態で、エコーでは妊娠14週～26週から胎児の舌の大きさを評価できる。

小耳症は耳が小さく、耳の大きさは妊娠週数とともに大きくなる。

嚢胞性ヒグローマは首のリンパ管系に発生する奇形で、妊娠12週頃から首のうしろで見られるようになる。

ダウン症候群は、21番目の染色体が通常よりも1本多い状態によって発生する。

これは21トリソミーとも呼ばれる。

ダウン症候群は、筋肉の緊張度が低く、知的な発達の遅れを特徴とする。

ほとんどの場合、偶発的に発生し、600～800人に1人の割合で生まれる。

年齢が高くなるほど、ダウン症候群の子どもが生まれる可能性が高くなる。

脈絡叢嚢胞は妊娠中期に多く見られ、胎児の3%程度に発生します。

口唇裂や口蓋裂などの顔面裂は奇形の中で発生率が高く、日本では500人に1人の割合でみられます。

口唇裂がある場合、1/3で口蓋裂を併発します。

胎児の鼻の異常は妊娠中期以降のエコー検査で発見されやすくなります。

特に横顔を向いている胎児は羊水過多を伴うことが多く、異常の発見に苦労することはあまりありません。

エコーの強さが輝度で、白黒表示では白が強いほど輝度が高い。

臍帯ヘルニアは妊娠初期に全員に発生し、停留精巣は陰嚢に精巣が見えないことで分かる。

停留精巣は単独で起こることも、prune-belly症候群などの症候群と関連することもある。

ダウン症は第21番染色体が3本あるトリソミー症候群。

エコーによる妊婦健診ではダウン症を指摘できない。

胎児ドックはより詳細なエコー検査で、首のむくみの肥厚などからダウン症の疑いが持てる。

妊娠中に胎児の健康状態を調べるために受けることができる検査がいくつかあります。

その中でも、初期胎児精密検査は、ダウン症などの染色体異常や、心臓や脳などの臓器の異常を調べることで、胎児の健康状態を総合的に評価する検査です。

この検査は、35歳以上の高齢出産の方や、染色体異常の既往のある方などに勧められます。

検査は、超音波検査と採血を組み合わせたもので、妊娠11～13週頃に行われます。

検査結果は、約1週間後に分かります。