ダウン症の特徴をエコーで発見: 鼻骨欠損とその他の兆候

妊娠中はエコーやNIPT（新型出生前診断）などの検査によって、ダウン症の予兆を確認することができます。

ダウン症の胎児は、手足が短く、頭が丸く、首の後ろが厚くなっているなどの身体的特徴があります。

ダウン症は、染色体異常により発生する遺伝子疾患です。

染色体異常は、卵子の劣化により起こり、年齢を重ねるほどそのリスクは高くなります。

ダウン症の発生率は、およそ1,000人に1人で、母親の年齢が高くなるほど確率は上昇します。

エコー検査では、妊娠11週以降にダウン症の兆候が疑われることがありますが、確定診断にはより詳しい検査が必要です。

エコー検査は、胎児の身体的特徴からダウン症の可能性を判断できる検査です。

しかし、確定診断には追加検査が必要です。

エコー検査でダウン症の可能性を判断できるようになるのは、妊娠11週以降です。

この時期の胎児は、大人の握りこぶし程度の大きさになり、体の特徴から判断できます。

ダウン症の可能性がある妊娠中期のエコー写真では、心臓の異常と手足の短さが特徴として挙げられます。

心臓の異常は約50%のダウン症患者にみられ、手足の短さは太ももの骨の長さ（FL値）で評価されます。

FL値は妊娠週数によって基準値が異なるため、一律の基準はありません。

これらの特徴がエコーで確認された場合、より詳細な検査が行われる可能性があります。

ダウン症のエコー検査は妊娠11週から13週6日の間に受けると約70%の割合でダウン症を指摘することができ、妊娠週数が進むと精度は下がる。

エコー検査で指摘されなかった場合のリスクは、ダウン症児を出生する可能性があること。

指摘されない原因の一つに、検査時の胎児の体型や位置などが挙げられる。

ダウン症は染色体異常の一種で、21番目の染色体の過剰部分が発生します。

高齢出産では、ダウン症の子供が生まれる確率が上昇する傾向があります。

ただし、35歳以下の女性がダウン症の子供を出産する割合は8割近くを占めており、単純に高齢出産のデータだけで判断することはできません。

ダウン症の発生確率は経済的・社会的クラスや民族間での差異はなく、日本の統計では約1000人に1人となっています。

新型出生前診断は、ダウン症、パドー症候群、エドワード症候群などの染色体異常を検出できます。

高齢妊娠、染色体異常の疑いがある場合、過去に染色体異常児を出産している場合などに受けられます。

ただし、費用が高く、条件や実施可能な病院が限られています。

また、4Dエコーの映像だけでダウン症を判断することはできません。

心配な場合は医師に相談し、慎重な判断をすることが重要です。

ダウン症を示唆するエコー上の特徴には、妊娠初期に現れる首のむくみ（項部透過像）、脳脊髄液を産生する組織にできる嚢胞（脈絡叢嚢胞）、および顔面の裂（口唇裂・口蓋裂）が含まれます。

項部透過像が通常より大きく、脈絡叢嚢胞が2mm以上の場合、ダウン症の可能性があります。

口唇裂・口蓋裂は13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー（ダウン症）などの染色体異常と関連しています。

ダウン症の新生児には、鼻の付け根が低い、目の間隔が広い、目がつり上がっている、斜視であるなどの顔つきや身体的な特徴があります。

また、頭が小さく小柄な傾向があり、顔の筋肉の緊張が低いため口が開いたままになっているケースも少なくありません。

ダウン症には標準型、転座型、モザイク型の3種類があり、エコー検査ではダウン症が疑われるものの確定的な診断はできません。

羊水検査は確定的検査ですが、流産のリスクが伴います。

ダウン症の人は、手のひらに直線状の深いシワ(手掌単一屈曲線)や、横に流れる指紋のパターンを持ち、手が小さく横に広い傾向があります。

また、小指の関節が1つ少ない場合や、足の親指と人差し指の間が広くなることも特徴的です。

ダウン症の疑いのある胎児は、大腿骨の長さが短い（FL）傾向があります。

心臓の三尖弁に逆流があるとダウン症の可能性がありますが、正常な胎児にも見られることがあります。

三尖弁逆流は妊娠中期や後期に発生する場合があり、心臓の異常が疑われる場合は検査が必要です。

エコー検査ではダウン症の特徴が必ずしも検出できないため、出生前診断（NIPTや羊水検査）を検討する必要があります。

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ダウン症の子供は、以下のような身体的特徴を有する傾向があります。

首の特徴が最も一般的で、短い手足、単一の掌線、2つの指関節、平らな顔、横広の鼻などが挙げられます。

ただし、すべての子供にすべての症状が現れるわけではありません。

妊娠中期では、羊水過多によってエコーで胎児の顔が描出しやすくなる。

三次元超音波診断装置により、描出がさらに容易になっている。

鼻骨の長さの異常は染色体異常を示す可能性があり、特に日本人に白人のデーターを適用することは困難。

巨舌症は、Beckwith-Wiedemann症候群やダウン症と関連している。

小耳症は、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーなどの染色体異常と合併することが多い。

嚢胞性ヒグローマは、首の後ろに発生するリンパ管系の奇形で、妊娠12週頃から見られる。

先天性心臓疾患エコー検査では、心臓の壁の薄さや動き、形の異常を観察します。

ダウン症胎児の心臓疾患では、心臓に穴が開いていることがあり、エコー写真では心臓部分に白い穴として写ることがあります。

また、母体血清マーカーテストは、染色体異常の可能性を判断する血液検査で、羊水検査や絨毛検査などの精密検査は、確率が高い場合に行われます。

羊水検査は99%以上の確実性がありますが、流産リスクがあります。

絨毛検査は精度の高い検査ですが、お腹に針を刺す必要があるため、侵襲的な方法です。

ダウン症は染色体異常で、胎児エコーでいくつかの異常所見が認められます。

主な所見には、肺の形成が悪い肺低形成、肺と胸郭の間に液体がたまる胸水、心臓の奇形などが含まれます。

心奇形はダウン症の約50％に認められ、心房中隔欠損や心室中隔欠損などのさまざまな種類があります。

心内膜床欠損症はダウン症と特に関連があり、心房中隔欠損や心室中隔欠損などの重篤な心臓奇形を引き起こします。