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ダウン症の特徴をエコーで発見: 鼻骨欠損とその他の兆候

ダウン症の特徴をエコーで発見: 鼻骨欠損とその他の兆候

こんにちは、ライターのYUKOです。今回は、エコーでわかるダウン症の特徴についてお伝えします。

妊娠中に分かるダウン症の予兆

妊娠中にダウン症の兆候は確認できる?

はい

妊娠中はエコーやNIPT(新型出生前診断)などの検査によって、ダウン症の予兆を確認することができます。

ダウン症の胎児は、手足が短く、頭が丸く、首の後ろが厚くなっているなどの身体的特徴があります。

詳しくみる ⇒参照元: 妊娠中にダウン症の予兆はあるのか?兆候や調べる方法をご紹介

ダウン症とエコー検査

妊娠初期のエコー検査でダウン症を判断できるのはいつ頃か?

妊娠11週以降

ダウン症は、染色体異常により発生する遺伝子疾患です。

染色体異常は、卵子の劣化により起こり、年齢を重ねるほどそのリスクは高くなります。

ダウン症の発生率は、およそ1,000人に1人で、母親の年齢が高くなるほど確率は上昇します。

エコー検査では、妊娠11週以降にダウン症の兆候が疑われることがありますが、確定診断にはより詳しい検査が必要です。

詳しくみる ⇒参照元: 【産科医】妊娠7週目のエコー検査でダウン症がわかる?疑われる...

エコー検査でわかるダウン症の可能性

エコー検査でダウン症の可能性を判断できるのは妊娠何週以降?

11週以降

エコー検査は、胎児の身体的特徴からダウン症の可能性を判断できる検査です。

しかし、確定診断には追加検査が必要です。

エコー検査でダウン症の可能性を判断できるようになるのは、妊娠11週以降です。

この時期の胎児は、大人の握りこぶし程度の大きさになり、体の特徴から判断できます。

詳しくみる ⇒参照元: エコーでダウン症かわかるって本当?超音波検査で見える特徴や可...

ダウン症の可能性があるエコー写真の特徴

ダウン症の可能性があるときにエコーで確認できる特徴は?

心臓の異常、手足の短さ

ダウン症の可能性がある妊娠中期のエコー写真では、心臓の異常と手足の短さが特徴として挙げられます。

心臓の異常は約50%のダウン症患者にみられ、手足の短さは太ももの骨の長さ(FL値)で評価されます。

FL値は妊娠週数によって基準値が異なるため、一律の基準はありません。

これらの特徴がエコーで確認された場合、より詳細な検査が行われる可能性があります。

詳しくみる ⇒参照元: エコーでダウン症かわかるって本当?超音波検査で見える特徴や可...

エコー検査によるダウン症の指摘率

エコー検査でダウン症を指摘できる割合は?

約70%

ダウン症のエコー検査は妊娠11週から13週6日の間に受けると約70%の割合でダウン症を指摘することができ、妊娠週数が進むと精度は下がる。

エコー検査で指摘されなかった場合のリスクは、ダウン症児を出生する可能性があること。

指摘されない原因の一つに、検査時の胎児の体型や位置などが挙げられる。

詳しくみる ⇒参照元: ダウン症はエコー検査で指摘されない?エコー検査で100%わか...

ダウン症と高齢出産

高齢出産はダウン症の発症リスクにどう影響しますか?

上昇する傾向

ダウン症は染色体異常の一種で、21番目の染色体の過剰部分が発生します。

高齢出産では、ダウン症の子供が生まれる確率が上昇する傾向があります。

ただし、35歳以下の女性がダウン症の子供を出産する割合は8割近くを占めており、単純に高齢出産のデータだけで判断することはできません。

ダウン症の発生確率は経済的・社会的クラスや民族間での差異はなく、日本の統計では約1000人に1人となっています。

詳しくみる ⇒参照元: 妊娠中のダウン症の検査方法

出生前診断の理解:染色体異常の検出と4Dエコーの活用

新型出生前診断で検出できる染色体異常は何ですか?

ダウン症、パドー症候群、エドワード症候群

新型出生前診断は、ダウン症、パドー症候群、エドワード症候群などの染色体異常を検出できます。

高齢妊娠、染色体異常の疑いがある場合、過去に染色体異常児を出産している場合などに受けられます。

ただし、費用が高く、条件や実施可能な病院が限られています。

また、4Dエコーの映像だけでダウン症を判断することはできません。

心配な場合は医師に相談し、慎重な判断をすることが重要です。

詳しくみる ⇒参照元: 【産婦人科医監修】4dエコーでダウン症はわかる?鼻が低いと可...

ダウン症の超音波診断上の特徴

ダウン症を示唆するエコー上の特徴は何ですか?

項部透過像、脈絡叢嚢胞、口唇裂・口蓋裂

ダウン症を示唆するエコー上の特徴には、妊娠初期に現れる首のむくみ(項部透過像)、脳脊髄液を産生する組織にできる嚢胞(脈絡叢嚢胞)、および顔面の裂(口唇裂・口蓋裂)が含まれます。

項部透過像が通常より大きく、脈絡叢嚢胞が2mm以上の場合、ダウン症の可能性があります。

口唇裂・口蓋裂は13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー(ダウン症)などの染色体異常と関連しています。

詳しくみる ⇒参照元: 妊娠中のエコー写真21枚で指摘できる、ダウン症の予兆

ダウン症の新生児の特徴

ダウン症の新生児の特徴で、目の特徴は何ですか?

目がつり上がっている

ダウン症の新生児には、鼻の付け根が低い、目の間隔が広い、目がつり上がっている、斜視であるなどの顔つきや身体的な特徴があります。

また、頭が小さく小柄な傾向があり、顔の筋肉の緊張が低いため口が開いたままになっているケースも少なくありません。

ダウン症には標準型、転座型、モザイク型の3種類があり、エコー検査ではダウン症が疑われるものの確定的な診断はできません。

羊水検査は確定的検査ですが、流産のリスクが伴います。

詳しくみる ⇒参照元: ダウン症の兆候とは?妊娠中に調べる方法やでわかるタイミングを...

ダウン症の特徴

ダウン症の人に見られる手のひらの特徴とは?

手掌単一屈曲線

ダウン症の人は、手のひらに直線状の深いシワ(手掌単一屈曲線)や、横に流れる指紋のパターンを持ち、手が小さく横に広い傾向があります。

また、小指の関節が1つ少ない場合や、足の親指と人差し指の間が広くなることも特徴的です。

詳しくみる ⇒参照元: ダウン症の赤ちゃんを見分ける方法|超音波検査・羊水検査・Ni...

ダウン症の特徴と心臓の異常

ダウン症の特徴の一つである三尖弁逆流について教えてください

妊娠初期の正常な胎児にも見られる場合がある

ダウン症の疑いのある胎児は、大腿骨の長さが短い(FL)傾向があります。

心臓の三尖弁に逆流があるとダウン症の可能性がありますが、正常な胎児にも見られることがあります。

三尖弁逆流は妊娠中期や後期に発生する場合があり、心臓の異常が疑われる場合は検査が必要です。

エコー検査ではダウン症の特徴が必ずしも検出できないため、出生前診断(NIPTや羊水検査)を検討する必要があります。

ミネルバクリニックでは、偽陽性や偽陰性のリスクがない「スーパーNIPT」を提供しています。

詳しくみる ⇒参照元: 妊娠中のダウン症の検査方法

ダウン症の身体的特徴

ダウン症の子供に最も多く見られる身体的特徴は何か?

首の特徴

ダウン症の子供は、以下のような身体的特徴を有する傾向があります。

首の特徴が最も一般的で、短い手足、単一の掌線、2つの指関節、平らな顔、横広の鼻などが挙げられます。

ただし、すべての子供にすべての症状が現れるわけではありません。

詳しくみる ⇒参照元: ダウン症はエコー写真で特徴あり?首、鼻、足の特徴は?|子育て...

胎児エコー検査でわかる異常

妊娠中期に超音波で胎児の顔が描出しやすいのはなぜですか?

羊水過多のため

妊娠中期では、羊水過多によってエコーで胎児の顔が描出しやすくなる。

三次元超音波診断装置により、描出がさらに容易になっている。

鼻骨の長さの異常は染色体異常を示す可能性があり、特に日本人に白人のデーターを適用することは困難。

巨舌症は、Beckwith-Wiedemann症候群やダウン症と関連している。

小耳症は、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーなどの染色体異常と合併することが多い。

嚢胞性ヒグローマは、首の後ろに発生するリンパ管系の奇形で、妊娠12週頃から見られる。

詳しくみる ⇒参照元: 妊娠中のエコー写真21枚で指摘できる、ダウン症の予兆

胎児の心臓疾患と染色体異常の検査

ダウン症胎児に見られる先天性心臓疾患では、エコー検査でどのような異常が現れますか?

白い穴

先天性心臓疾患エコー検査では、心臓の壁の薄さや動き、形の異常を観察します。

ダウン症胎児の心臓疾患では、心臓に穴が開いていることがあり、エコー写真では心臓部分に白い穴として写ることがあります。

また、母体血清マーカーテストは、染色体異常の可能性を判断する血液検査で、羊水検査や絨毛検査などの精密検査は、確率が高い場合に行われます。

羊水検査は99%以上の確実性がありますが、流産リスクがあります。

絨毛検査は精度の高い検査ですが、お腹に針を刺す必要があるため、侵襲的な方法です。

詳しくみる ⇒参照元: ダウン症の可能性のあるエコー写真の特徴は?エコー写真でわかる...

ダウン症の胎児エコー異常所見

ダウン症と関連する胎児エコーの異常所見には何がありますか?

肺低形成、胸水、心奇形

ダウン症は染色体異常で、胎児エコーでいくつかの異常所見が認められます。

主な所見には、肺の形成が悪い肺低形成、肺と胸郭の間に液体がたまる胸水、心臓の奇形などが含まれます。

心奇形はダウン症の約50%に認められ、心房中隔欠損や心室中隔欠損などのさまざまな種類があります。

心内膜床欠損症はダウン症と特に関連があり、心房中隔欠損や心室中隔欠損などの重篤な心臓奇形を引き起こします。

詳しくみる ⇒参照元: 妊娠中のエコー写真21枚で指摘できる、ダウン症の予兆