21トリソミー：新生児の症状、診断、治療に関する包括ガイド

ダウン症候群は21トリソミーとも呼ばれ、22本の染色体のうち1本が多いことで発生します。

主な特徴は、知的障害や身体的な異常で、顔の特徴では、頭がやや小さめで絶壁、目が少し離れていてつりあがっています。

鼻は小さめ、舌は大きめ、耳は低めの位置にあるのが特徴的です。

身体的な特徴としては、筋力が弱く、母乳やミルクを飲むのが困難な場合があります。

また、体が柔らかく、姿勢を保つことが難しい傾向にあります。

ダウン症の出生確率は、母体年齢と妊娠週によって異なります。

20代の女性では低い数値ですが、30歳以降は徐々に高まっていき、高齢出産になるほどダウン症の子どもが生まれる頻度が高まります。

たとえば、20歳の女性の場合、ダウン症の子供の出生確率は約1/1,068ですが、30歳になると1/626に上昇します。

40歳になるとさらに1/383に上昇します。

これは、30歳以上の女性がダウン症の子供を出産する可能性が、20代の女性よりもはるかに高くなることを意味します。

21トリソミーは、染色体異常によって引き起こされる遺伝子疾患で、身体的特徴と知的障害を引き起こします。

染色体異常とは、細胞内の染色体数または構造に異常がある状態で、21トリソミーでは21番染色体に余分なコピーが含まれます。

この余分なコピーは、通常、母親の染色体不分離によって生じ、その大部分は第一減数分裂異常によって引き起こされます。

染色体核型により、標準型、モザイク型、転座型に分類されます。

21トリソミーの症状には、平坦な顔面、斜視、短い首と手指、内眼角贅皮、眼瞼裂斜上、単一手掌屈曲線、後頸部皮膚のたるみなどが含まれます。

また、知的障害も非常に一般的であり、重度の場合は自己介助や自己決定ができない可能性があります。

新生児期には哺乳不良で胃管を留置する場合もあります。

また、気道感染症では重症化および治癒遷延がみられます。

ダウン症の確定診断には染色体検査が必要。

出生前のダウン症検査としては、母体血清マーカー検査（トリプル検査やクアトロ検査）と初期母体血清マーカー組合わせ検査がある。

母体血清マーカー検査では、血液中の成分からダウン症の可能性を判定する。

NIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）は、母親の血液中の赤ちゃんの胎盤由来のDNAを調べることでダウン症の可能性を判断する検査。

これらの検査で高い確率が出ても、確定診断には染色体検査が必要となる。

エコー検査で異常が見つかったとしても、ダウン症と確定的に診断するには「確定検査」と呼ばれる羊水検査や絨毛検査を受ける必要があります。

これらの検査はわずかなリスクを伴いますが、NIPTなどの非確定検査よりも正確な結果が得られます。

NIPTは妊婦の血液を分析しますが、陽性の場合でもダウン症の可能性が高いだけで確定診断ではありません。

ダウン症は染色体の異常による先天異常で、身体的・精神的な特徴があります。

身体的な特徴としては、頭が小さく平坦な顔、つり目、低い鼻、小さな耳、顔の筋肉の弱さ、大きな舌、口を開けている傾向、短い手、手のひらに横1本のしわ、身長の低さ、肥満になりやすい傾向、心臓病や胃腸の病気、難聴、視覚異常の合併症などがみられます。

精神的な特徴としては、大人しい性格、知能の低さ、言葉の発達の遅れ、多動症などの症状がみられますが、芸術分野で活躍する人もいます。

ダウン症の合併症の種類や症状の程度は人によって異なり、十二指腸閉鎖や鎖肛などの先天性疾患もみられます。

ダウン症の診療は小児科が包括的に行いますが、合併症によっては専門診療が必要になります。

ダウン症には3つのタイプがあり、標準型が最も一般的で、受精卵形成前の染色体の不分離によって発生します。

転座型は染色体の構造の変化が原因で、モザイク型は正常細胞と21トリソミー細胞が混在しています。

新型出生前診断やエコー検査でダウン症の可能性を検出できます。

エコー検査で後頭部・首のむくみや鼻骨の短さ、心臓弁の逆流がみられるとダウン症が疑われます。

ただし、これらの異常は正常な赤ちゃんでもみられる可能性があるため、診断には出生前診断が必要です。

ダウン症候群は、心臓、消化器、呼吸器などの特定の合併症のリスクが高い。

先天性心疾患では、心室中隔欠損（VSD）が最も多くみられる。

ダウン症候群では、一般的な先天性心疾患の5％を占める房室中隔欠損症（AVSD）が20％と高頻度で認められる。

消化器系では、先天性消化管閉鎖が高頻度で、生後早期に手術が必要になる。

便秘も高頻度で、腹筋の弱さや水分摂取量の少なさが原因と考えられる。

呼吸器系では、喉頭軟化症や咽頭軟化症により、低酸素発作や吸気性喘鳴がみられる。

出生前の検査は、ダウン症のリスクが高い高齢出産の場合や、合併症の懸念がある場合に有効です。

妊娠中のリスク管理に役立ち、胎児に異常が見つかった場合の早期準備や、流産しやすい特徴がある場合の個別対応を可能にします。

新型出生前診断（NIPT）は採血のみで高精度の検査が行え、早期発見に適しています。

出生前の検査を受けることで、病気の可能性がある子供を迎える準備を整えたり、適切な環境を整えたりすることができます。

ダウン症の可能性を調べるには、出生前検査としてエコー検査、胎児ドッグ、新型出生前診断（NIPT）があります。

出生後検査として、乳児の血液検査があります。

医師の判断により、これらの検査が実施されます。

ダウン症の診断を受けずに生まれてくるケースもあり、その場合は出生後に精密検査が行われます。

ダウン症は、21番目の染色体が1本多い状態によって起こる先天異常です。

母親の卵子だけでなく、父親の精子や卵子の染色体の不分離によって起こります。

ダウン症は21番染色体の一部が、他の染色体にくっついている転座型、正常な21番染色体を持つ細胞と、21トリソミーを持つ細胞が入り混じっているモザイク型など、染色体の構造によっていくつかの種類があります。

21トリソミー症候群は、生殖細胞に染色体異常があるか、受精卵の細胞分裂段階で染色体不分離が起こることで発生する可能性があります。

前者の場合、21番染色体の一部分のみが3本になる部分トリソミーが生じ、後者の場合は21トリソミーと正常細胞が混在するモザイク型となります。

確定診断には、出生前の超音波検査や血液検査、羊水穿刺や絨毛採取による染色体検査が行われます。

ダウン症は、21番染色体の異常によって引き起こされる。

この異常な染色体は通常、母親から受け継がれる。

母親の妊娠年齢が高いほど、ダウン症の発生率が高くなる。

しかし、35歳以下の妊婦でもダウン症の赤ちゃんを産む場合があり、逆に高齢妊娠でもダウン症の子どもが生まれないケースもある。

ダウン症の子どもは大人になることも多いが、平均寿命はダウン症でない子どもよりも短い。

日本では、ダウン症の子どもや家族に対するさまざまな支援制度がある。

ダウン症のある子供は、乳児期には筋力が弱く、授乳に苦労したり、発達に遅れが見られたりすることがあります。

幼児期になると、運動能力や言語能力が徐々に発達しますが、同年代の子どもに比べて遅れが生じる場合があります。

児童期以降は、知的障害や二次障害の可能性があり、適切なサポートが必要です。

染色体とは、細胞内に存在する遺伝情報が格納された構造体です。

常染色体（体の構造や機能に関する遺伝情報）と性染色体（性別決定に関わる遺伝情報）の2種類があり、常染色体の番号が小さいほど障害の重度が増す傾向があります。