4Dエコー写真でダウン症の兆候は見える...？特徴と可能性を医師が解説！！

ダウン症の兆候は12～13週頃に現れ始め、3D／4Dエコーでは首の後ろにコブ（後頭部浮腫）が主な所見として確認できる。

また、手足の短さや鼻の骨の有無も判断基準になるが、2Dエコーでは判断が難しい。

3D／4Dエコーは体の表面を詳細に映し出すため、これらの兆候の有無をより明確に把握できる。

ダウン症の診断を確実にするには、エコーだけでは不十分で、羊水検査や血液検査が必要。

羊水検査は母親に大きな負担がかかり、デメリットが大きい。

そのため、よく医師と相談して受けるかどうかを検討することが大切。

ダウン症の所見には、妊娠初期の「後頸部肥厚」、中期以降の「大腿骨の短さ」や「腎盂の大きさ」などが挙げられます。

これらの所見は「ソフトマーカー」と呼ばれ、染色体異常の可能性を示唆しますが、正常な胎児でも見られる場合があります。

ダウン症の検査には、母体血清マーカー検査があり、血液中の成分から染色体異常の確率を算出しますが、確定診断ではありません。

ダウン症候群は、第21番染色体が3本あるトリソミー症候群です。

エコー検査では、奇形を伴うためダウン症候群を発見できる場合があります。

しかし、エコー検査では必ずしも指摘されず、35歳未満の出産ママの8割がダウン症候群児を出産しています。

そのため、妊婦健診のエコー検査だけに頼らず、NIPTなどの確定検査も検討することが重要です。

NIPTでは、妊娠6～10週という早期段階でダウン症候群の有無を検査できますが、エコー検査では妊娠中期以降に特徴的な所見が見つかる可能性が高くなります。

妊娠11週頃からエコーでダウン症が疑われる所見が見られることがあるが、確定診断ではない。

確定診断のためには、NIPT（新型出生前診断）または羊水検査を受ける必要がある。

エコーでは赤ちゃんの異常の有無も観察しており、気になることがあれば主治医に確認すると良い。

ダウン症の赤ちゃんは、エコー検査で以下のような特徴的な所見が見られます。

- 鼻骨の低形成・欠如：鼻の骨が小さく、あるいは見えない。

- 心臓の弁の異常：心臓の弁に異常があり、血液の逆流が見られる（ただし、ダウン症以外の赤ちゃんにも見られることがある）。

- 後頭部や首のむくみ：後頭部や首の後ろにむくみ（NT）があり、それが厚い。

ダウン症候群の胎児ではエコー検査で、妊娠初期の首のうしろのむくみである項部透過像の肥厚、脳脊髄液を産生する脈絡叢にできる脈絡叢嚢胞、顔面の裂である口唇裂・口蓋裂、鼻の異常が認められることがあります。

特に項部透過像の肥厚は、ダウン症候群などの染色体異常の疑いがあります。

脈絡叢嚢胞は18トリソミーとの関連が注目されていますが、正常胎児でも認められることがあります。

口唇裂・口蓋裂は染色体異常と合併することが多く、羊水検査による染色体検査が必要になります。

鼻の異常は妊娠中期以降に認められやすくなります。

21トリソミーの胎児は、エコー検査で特定の特徴を示すことがあります。

これらの特徴には、異常なほど大きい舌（巨舌症）、小さい耳（小耳症）、首の後ろに嚢胞が形成される（嚢胞性ヒグローマ）などが含まれます。

これらの奇形は、染色体異常のある胎児、特に21トリソミーの胎児に合併しやすいことが報告されています。

小耳症は、外耳長計測値／妊娠週数標準値が0.8以下の場合に、21トリソミーの可能性が高くなります。

また、巨舌症はダウン症患者の約70％に見られ、嚢胞性ヒグローマはターナー症候群に合併しやすいものの、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーなどのトリソミーにも合併することがあります。

これらの特徴の出現は、胎児の染色体異常の可能性を示唆するため、エコー検査で発見された場合は、さらなる検査や評価が必要になる可能性があります。

エコー検査では胎児の身体的特徴からダウン症の可能性を判断できますが、確定診断には追加検査が必要です。

エコー検査でダウン症の可能性がわかるのは妊娠11週以降で、胎児が大人の握りこぶし程度の大きさになると体の特徴から判断できます。

ダウン症の新生児は、以下のような特徴的な顔つきや身体的特徴が見られます。

- 鼻の付け根が低いn- 目の間隔が広いn- 目がつり上がっているn- 斜視であるn- 耳の位置が低いn- 舌が大きいn- 首の後ろに皮膚が余っているn- 手のひらに横1本のシワがあるnnダウン症では頭が小さく小柄な傾向があり、顔の筋肉の緊張が低いために口が開いたままになっているケースも少なくありません。

ダウン症には標準型、転座型、モザイク型の3種類があります。

エコー検査ではダウン症の疑いがある場合に4Dエコーを受けることで、赤ちゃんの様子をより詳しく観察できます。

確定的な診断には羊水検査が必要で、妊娠16週目以降に受けられます。

羊水検査では、羊水に含まれる赤ちゃんの細胞をもとに染色体異常がないかを調べます。

羊水検査では流産になる可能性が約0.1～0.3％程度あることに注意が必要です。

NIPTは新型出生前診断で、ダウン症の陽性的中率は約96％と高い。

しかし、確定診断には羊水検査や絨毛検査が必要となる。

エコー検査では、首のむくみ、鼻の付け根の低さ、心臓疾患などダウン症の身体的特徴が確認できるが、確定診断にはNIPTや羊水検査などの確定検査が必要。

親族にダウン症がいても、遺伝する可能性は低い。

ダウン症は偶発的な染色体の異常によって発症することが多い。

新型出生前診断は、ダウン症、パドー症候群、エドワード症候群の3種類の染色体異常を検出できる検査です。

妊娠10～22週に行われ、ダウン症を99%の確率で検知できます。

しかし、高齢妊娠や染色体異常の可能性が指摘された場合など、受診には条件があります。

また、4Dエコーで映し出される赤ちゃんの顔立ちは実際の顔立ちと異なる場合が多く、4Dエコーだけでダウン症と判断することは難しいです。

出生前診断を目的とした4Dエコーは慎重な判断が必要です。

妊娠初期、胎児のNT値が厚い場合は、精密検査が推奨されます。

ダウン症の胎児の特徴としては、鼻骨の短さや心臓の三尖弁の逆流が挙げられます。

ただし、初期の心臓逆流は専門医でも診断が難しく、ダウン症や他の染色体異常のリスクが高い場合に多く見られます。

4Dエコーは赤ちゃんの顔を立体的に映し出すことができ、ダウン症の判断に役立ちます。

ただし、子宮の圧力で鼻や耳などの特徴が正しく表示されない場合があり、医師の診断が必要です。

4Dエコーだけでダウン症を100%確定することはできません。

ダウン症候群は、21番目の遺伝子が1つ多いことで起こる遺伝子疾患で、4Dエコーでは確定診断はできない。

4Dエコーでダウン症候群を示唆する所見が見られても、確定診断には詳細な検査が必要。

また、4Dエコーでは障害や奇形に関する質問に答えることはできないため、気になることがあれば医師に相談する必要がある。