ダウン症の可能性のあるエコー写真の特徴は？いつエコーで性別やダウン症がわかるのか徹底解説

ダウン症は、染色体の異常による先天性の疾患で、21番目の染色体が通常より1本多く存在することが原因です。

染色体の異常は偶発的に起こり、600～800人に1人の割合で生まれると言われています。

ダウン症の主な特徴は、心疾患や呼吸器官などの合併症があらわれやすく、知能や運動機能などの発育がゆっくりな傾向があることです。

ダウン症の赤ちゃんが産まれる確率は、約1,000人に1人とされています。

ママの年齢が高くなるほど、その確率は上昇し、45歳を過ぎると劇的に高くなります。

妊娠7週目のエコー検査ではダウン症を判断することはできませんが、妊娠11週以降の検査では、ダウン症の兆候や所見が疑われる場合があります。

ただし、確定診断にはより詳しい検査が必要になります。

ダウン症は、21番染色体が1本多く存在する状態です。

エコー写真では、11〜13週頃に首の後ろの浮腫（NT）や鼻骨の短縮などの特徴が見られることがあります。

確定診断には羊水検査や絨毛検査が必要ですが、エコー写真での異常所見はダウン症の可能性を示す指標となります。

エコー検査では、他の胎児異常や妊娠経過の確認も可能です。

妊娠中に赤ちゃんの健康状態を調べる検査には、羊水検査、絨毛検査、エコー検査があります。

羊水検査は、染色体の病気全般を調べるために、妊娠15〜16週以降に行われます。

ただし、妊婦のお腹に針を刺すため、約0.3～0.5%の流産リスクがあります。

絨毛検査は、妊娠11〜14週に行われますが、流産リスクは1%と羊水検査よりも高くなります。

エコー検査は、赤ちゃんの外見的な特徴を調べることはできますが、染色体異常や病気の診断はできません。

高齢出産では、母親の年齢とともにダウン症の発症率が上昇します。

20歳の母親では1,667人に1人、30歳で952人に1人、35歳で385人に1人、41歳では86人に1人です。

エコー検査では、赤ちゃんの首のむくみがダウン症などの染色体異常を示唆する場合があります。

このむくみをNTと呼び、3.5mm以上の幅があると異常の可能性があります。

ただし、NT測定は確定診断ではなく、可能性を示すものです。

新型出生前診断（NIPT）は、採血のみで受けられ、ダウン症だけでなく、遺伝性異常や染色体異常も検査できる。

この検査は、赤ちゃんの先天性疾患が気になる人に推奨されている。

超音波検査では診断が難しい場合や、より確実な結果を求める場合に役立つ。

NIPTは、過去5年間で約6万人が受検しており、ダウン症の可能性を高い確率で診断することができる。

ダウン症の出生前診断には、超音波検査などのスクリーニング検査と、羊水検査や絨毛検査などの確定検査があります。

スクリーニング検査の結果が陽性、またはダウン症の確率が高いとされた場合に確定検査が行われます。

出生前診断の目的は、安全な分娩方法を整え、出生後の治療や育児につなげることです。

ダウン症の赤ちゃんは特有の顔貌や筋力の弱さで疑われることがありますが、個人差があります。

超音波検査では、ダウン症が疑われる所見として、心臓や四肢の異常、羊水量の異常などが観察されます。

4Dエコーではダウン症の確定診断はできませんが、エコーや妊婦健診の結果からダウン症が疑われる場合があります。

特徴としては、鼻の低さ、耳の小ささなどが挙げられます。

詳細な検査には、羊水検査や絨毛検査があります。

羊水検査は、羊水中の胎児細胞を採取して検査し、ダウン症の有無を調べます。

絨毛検査は、胎盤の一部を採取して検査します。

これらの検査は、ダウン症の確定診断に使用されます。

ダウン症の疑いがある場合、妊娠中期のエコー写真で心臓の異常が見られることがある。

ダウン症の人の約半数が先天性心疾患を合併しているため、心臓の異常とダウン症の可能性は関連して考えられる。

妊娠中期以降に心臓の異常が指摘された場合は、適切な妊娠管理と分娩管理のために詳細な検査が行われる。

また、ダウン症の赤ちゃんは手足が短く、FL値（太ももの骨の長さ）が基準よりも短い傾向がある。

ただし、FL値の基準値は妊娠週数によって異なるため、一概に特定の値を示すことはできない。

ダウン症の可能性があるエコー写真の解釈に不安がある場合は、医師に相談することが重要である。

さまざまな検査によって胎児のダウン症の可能性を高い確率で判断できますが、100%確定的な診断ではありません。

診断結果に不安があれば、医師や家族に相談し、赤ちゃんのためのできる準備を検討することが大切です。

ダウン症は、出生前に確定診断できる検査はない。

エコー写真ではダウン症の可能性のある兆候が見つかる場合があるが、それだけでは診断はできない。

確定診断は出生後に遺伝子検査で行われる。

NT（胎児後頚部浮腫）は、妊娠初期の超音波検査で確認できる赤ちゃんの首の後ろにできるむくみです。

NTの正常値は赤ちゃんの頭殿長によって決まり、95パーセンタイルを超える場合や3.5mm以上の場合に異常値と判断されます。

NTが肥厚しているからといって直ちに異常があるわけではなく、6mmに肥厚した場合でも染色体異常の可能性は50％です。

しかし、NTが肥厚した場合は母体血清マーカー検査が正常となりにくくなります。

NTがもっとも大きな群（6.5mm以上）ではその65％に染色体異常があり、流産や死産などの胎児の致死率は約20％となります。

そのため、NT肥厚が陽性の場合はNIPT（新型出生前診断）が推奨されています。

ダウン症の胎児は、エコー検査で心臓の弁に逆流が見られることが多いです。

また、妊娠中期以降の胎児心臓エコー検査では、より詳細な心臓の状態を調べることができ、先天性心臓病の有無を判断できます。

頭が大きく、手足が短いのも特徴ですが、体型には個人差があります。

大腿骨の長さ（FL値）が基準よりも下回るとダウン症の疑いがあります。

不安な兆候がある場合は、出生前診断を受けることが推奨されます。

NIPT（新型出生前診断）はダウン症のスクリーニング検査で、陽性的中率は約96％です。

ただし、確定診断ではありません。

NIPTで陽性と診断された場合は、羊水検査や絨毛検査などの確定検査が必要です。

エコー検査でもダウン症の身体的特徴を確認できますが、確定診断にはなりません。

親族にダウン症がいても、遺伝する可能性は低いです。

ダウン症の胎児超音波検査では、心奇形が認められると染色体異常の可能性が高まります。

ダウン症では、50％の胎児に心臓の奇形がみられ、心房中隔欠損、心室中隔欠損、心内膜欠損、ファロー四徴症、大動脈縮窄などが代表的な奇形です。

特に、心内膜床欠損症は約50％が染色体異常と関連しており、その半数以上がダウン症です。

心内膜床欠損症では、心房中隔、心室中隔が適切に形成されず、心室の低形成や不整脈を引き起こします。