ダウン症の胎児をエコーで早期発見：9週目の異常な兆候

ダウン症は染色体異常によって発生する疾患で、発症率は1,000人に1人とされています。

母親の年齢が高くなるほど発症率は上昇し、45歳を過ぎると劇的に高くなります。

妊娠7週目のエコー検査ではダウン症の判断はできませんが、妊娠11週以降の検査で兆候や所見が疑われることがあります。

確定診断にはさらに詳しい検査が必要です。

ダウン症の兆候には、首の後ろのむくみ（NT肥厚）、平均よりも短い手足、大きな頭、先天性心疾患などがあります。

NT測定は染色体異常の兆候として用いられますが、正確な診断には限界があり、医師の指示に従うことが重要です。

手足の短さは染色体異常や骨の病気を示唆し、大きな頭はBPDとFODの計測で判断されます。

ただし、エコー検査で頭が多少大きいと指摘されても、正常な形状であれば心配する必要はありません。

ダウン症の疑いがある場合は、心臓の異常にも注意が必要です。

ダウン症候群は染色体異常による先天性疾患で、2Dエコー検査で特定の身体的特徴を検出できます。

たとえば、目や鼻の形状の違いや知的発達の遅れなどの症状が現れることがあります。

ただし、エコー写真だけでは確定診断はできず、羊水検査や絨毛検査などの遺伝子検査が必要になります。

羊水検査は、胎児に染色体異常があるかどうかを調べる検査で、妊娠17週までに受けることが推奨されています。

母体血清マーカー検査と異なり、羊水検査は確定診断であり、ダウン症かどうかを明確に判断できます。

羊水検査にかかる費用は、約10～20万円です。

妊娠11～13週頃のエコー検査では、赤ちゃんの首元のむくみ（NT）を測定し、ダウン症のリスクを評価します。

NTが3.5mm未満ではリスクは低く、6mm以上になるとリスクが高くなります。

ただし、NTが6mmでもダウン症でない赤ちゃんも半数おり、エコーのみで確定診断はできません。

また、エコーでは足や手の短縮などの特徴も観察できますが、経過観察が必要な場合もあります。

ダウン症と診断された場合は、パートナーや家族に相談するなど、不安感を和らげる対策が重要です。

ダウン症の疑いがある場合、妊娠初期の「後頸部肥厚」に加えて、妊娠中期以降に「大腿骨が短い」「腎盂が大きい」「耳が小さい」などの身体的特徴が複数見られることがあります。

ただし、これらの特徴は正常な胎児にも見られることがあり、「ソフトマーカー」と呼ばれています。

ダウン症の診断には、母体血清マーカー検査などの検査が必要ですが、検査結果は確率を示すものであり、確定診断ではありません。

ダウン症はエコー検査だけでは確定診断できないものの、11週以降のエコー検査で胎児の身体的特徴から可能性を判断できる。

確定診断には追加検査が必要。

エコー検査では、ダウン症候群の赤ちゃんは鼻の骨の欠如や短小、心臓弁の異常、後頭部や首のむくみが特徴的に認められます。

これらの兆候は、ダウン症候群の疑いを示唆しますが、確定診断のためには遺伝子検査などのさらなる検査が必要となる場合があります。

NIPTは、エコー検査よりも早期かつ正確にダウン症のリスクを評価する検査です。

しかし、確定診断ではないため、陽性の場合にはさらなる検査が必要です。

エコー検査ではダウン症の指摘漏れを防ぐために、妊娠初期からの定期的な健診と、11週から13週6日でのダウン症スクリーニングが推奨されています。

ダウン症候群は、心奇形や肺低形成などの異常が認められる染色体異常症です。

心奇形はダウン症候群の50％に認められ、最も一般的なのは心房中隔欠損です。

心房中隔欠損は、左右の心房を隔てる壁に穴が開いている状態です。

他の一般的な心奇形としては、心室中隔欠損、ファロー四徴症、大動脈縮窄などがあります。

また、心内膜床欠損症もダウン症候群に関連する心奇形です。

心内膜床欠損症は、心臓の内部を形成する組織が不完全なため、心房中隔と心室中隔が正しく形成されないという先天奇形です。

心内膜床欠損症では、心房中隔欠損、心室中隔欠損、共通房室弁などの奇形を伴うことがあります。

ダウン症候群は、21番目の遺伝子が1つ多いことで起こる遺伝子疾患です。

症状は精神的なものから身体的なものまで多岐にわたり、その発生頻度は800～1,000人に1人と言われています。

4Dエコーではダウン症を確定診断することはできませんが、気になる所見が見られた場合は医師に相談する必要があります。

確定診断には詳細な検査が必要となり、4Dエコーを実施する技師は障害や奇形に関する質問には答えることができません。

医療や療育環境の向上により、ダウン症候群の患者が通常の学校生活を送ることも増えてきています。

ダウン症の合併症には、四肢短縮や首周辺ののう胞、後頭部のむくみなどが挙げられます。

特に後頭部のむくみは胎児の頃から見られ、ダウン症を判断する材料として最も多く用いられます。

ダウン症のスクリーニング検査では、NT（Nuchal Translucency）という数値が基準となり、数値が高い場合や肥大が続く場合にはダウン症などの障害が疑われます。

また、頭の大きさに関する数値であるBPD（Biparietal Diameter）とFOD（Front Occipital Diameter）もダウン症の判断に役立てられます。

ダウン症候群は、染色体の異常によって引き起こされる遺伝子疾患です。

ダウン症候群の子供は、顔つきや身体的な特徴に以下のような特徴が見られます。

・鼻の付け根が低いn・目の間隔が広いn・目がつり上がっているn・斜視であるn・耳の位置が低いn・舌が大きいn・首の後ろに皮膚が余っているn・手のひらに横1本のシワがあるnnダウン症候群の場合、顔の筋肉の緊張が低いため、口が開いたままになっているケースも少なくありません。

この特徴は、4Dエコーでは観察できません。

ダウン症候群には標準型・転座型・モザイク型の3種類があります。

標準型が最も一般的で、染色体の21番目に余分な染色体が1本あります。

転座型は、21番目の染色体の一部が別の染色体に移行したものです。

モザイク型は、正常な細胞とダウン症候群の細胞が混在しているものです。

ダウン症候群の診断には、4Dエコーや羊水検査などが用いられます。

4Dエコーでは赤ちゃんの様子を立体的に観察できますが、確定的な診断はできません。

羊水検査は、羊水に含まれている赤ちゃんの細胞をもとに染色体異常がないかを調べる検査です。

確定的検査と呼ばれ、妊娠16週目以降に受けられます。

先天性心臓疾患のエコー検査では、心臓の動きや形を観察し、ダウン症胎児では心臓に穴が空いている可能性があることがわかります。

母体血清マーカーテストは、血液成分から染色体異常を判断し、陽性の場合には羊水検査や絨毛検査で確定診断を行います。

羊水検査は確実性が高いですが流産リスクがあり、絨毛検査は精度は高いですが侵襲的です。