妊娠13週目のエコー検査：ダウン症の可能性と理解すべきこと

妊娠中の出生前診断では、ダウン症などの染色体異常による疾患の可能性を調べることができます。

検査は非確定検査と確定検査があり、特にNIPT（新型出生前診断）はリスクが低く精度が高いとされています。

NIPTで陽性が出た場合は、羊水検査などの確定検査が必要になります。

出生前診断を受けるかどうかは、十分な情報提供と遺伝カウンセリングを受けた上で判断することが推奨されています。

初期胎児超音波検査では、最新の超音波装置を用いて胎児の形態異常を詳細に観察します。

診断可能な異常には、無頭蓋症、全前脳胞症、横隔膜ヘルニア、臍帯ヘルニア、膀胱拡張症などが含まれます。

また、胎児の首の後ろのむくみ（NT）、胎児鼻骨の形成、静脈管の血流、心臓内の三尖弁の逆流などの超音波マーカーを観察することで、ダウン症やその他の染色体異常のリスクを判定します。

このリスク判定の検出率は約90％と高いとされています。

高齢出産では、卵子の質低下により染色体の分裂時に異常が起こり、ダウン症などの染色体異常が発生しやすくなる。

また、エドワーズ症候群やパトー症候群などの発症率も上昇し、流産率も高まる。

特に35歳以降の高齢出産では、染色体異常の確率が急激に上昇する。

妊娠13週は妊娠4か月目にあたり、子宮はグレープフルーツ大、胎児は7.5～8cm、35～50gに成長します。

胎児の各器官が形成され、頭部や手足の骨が発達します。

嚥下運動や胎便形成が始まり、胎児は複雑な動きをします。

卵黄嚢での造血が肝臓や脾臓に移行し、胎児は羊水を飲み吐いて呼吸の練習をします。

また、腎臓が形成され、エコーで胎児の排尿行動が観察できます。

胎児の首のむくみは、循環機能の未熟さにより起こる生理的なものの場合がある。

しかし、詳細な検査を行わないと病的なものかどうかは判断できない。

クリフムの専門外来では、胎児ドックや染色体検査、形態異常の検査を行い、染色体異常や形態異常を速やかに診断できる。

絨毛検査は11〜15週で受けられ、翌日には確定結果がわかるため、ダウン症などの可能性を迅速に知ることができる。

また、クリフムでは超音波画像をママのスマートフォンと共有できるサービスを提供している。

ダウン症候群は、21番目の染色体が通常より1本多い状態で、先天的に発生する症候群です。

見た目に特徴があり、顔の扁平さや耳の位置の低さ、手のひらに猿線と呼ばれるまっすぐな線などが挙げられます。

しかし、これらの特徴は健康には影響がなく、治療の必要はありません。

ダウン症候群の人の見た目は、ひとつの個性として受け入れられています。

妊娠13週は安定期に差し掛かる時期で、つわり症状が治まる人もいるが、心拍数と心拍出量が増加するため、激しい運動や重労働は控えることが大切。

胎児の大きさはグレープフルーツほどで、お腹の膨らみは目立たない。

乳房の痛みや腰痛を訴える妊婦も多い。

妊娠中期以降は、エコーで赤ちゃんの顔をより鮮明に描出できるようになるため、鼻の異常を見つけやすくなります。

特に横顔を見る必要がある赤ちゃんは羊水過多を伴うことが多く、鼻の奇形が染色体異常と合併しやすいことが報告されています。

ただし、白人の研究に基づく鼻骨の長さによる異常検出は、鼻が低い日本人にそのまま当てはめることは難しいとされています。

嚢胞性ヒグローマはリンパ系に発生する奇形で、妊娠12週頃から赤ちゃんの首のうしろに認められるようになります。

特にターナー症候群と合併することが多く、約4割がダウン症でもあります。

他の染色体異常であるトリソミー（13、18、21）にも合併して見られることが多いです。

NIPTは、母体血液のみから胎児のDNAを調べ、ダウン症などの染色体異常のリスクを調べるスクリーニング検査です。

正式名称は非侵襲的出生前検査で、胎児に侵襲を与えることなく検査が行えます。

ダウン症に対する感度・特異度は99.9%と高精度です。

妊娠6週以降に検査可能で、胎児の性別も判別できます。