赤ちゃんのモザイク型ダウン症についての特徴と原因を解説

ダウン症の子どもは特徴的な顔立ちをしており、頭がやや小さめで後頭部が絶壁になっています。

両目は少し離れていて、ややつり上がっており、鼻は小さめで舌は大きめで前に出ていることが多いため口を開いたままの表情になります。

また、耳の位置は少し低めになります。

また、ダウン症の子どもは筋力の発達の遅れや言葉の発達の遅れが見られることがあります。

筋力が弱いために、親から見ていると積極性に欠けるように見えたり、おっとりした性格のように感じられることもあります。

言葉も不明瞭で語尾だけを声にだしたり、抑揚のない話し方をします。

知的障害もあげられますが、その幅は広く、自分で日常生活を行うことができる方や、普通に車を運転できる方、大学を卒業されている方もいらっしゃいます。

さらに、ダウン症には循環器、消化器、耳鼻咽喉科、整形外科、血液内科、と多くの科にまたがった合併症が生じる可能性があります。

先天性の心疾患として、心臓内を4つに仕切っている壁が完全に形成されていない心内膜欠損症・心房中隔欠損症・心室中隔欠損症といった病態が挙げられます。

ダウン症にはごくまれではありますが、モザイク型というケースがあります。

ダウン症を大きく分けると、3つの種類（タイプ）になるのですが、一般的に多いといわれているのが、21トリソミー。

これは、染色体が本来一対になっているはずが、21番目の染色体の数が2本ではなく3本になっているタイプです。

ダウン症＝染色体の異常ということなのですが、21トリソミー以外ではその21番目の染色体の一部が14番染色体にくっついてしまっている転座型、21トリソミーと正常の染色体が混ざり合っているモザイク型もあります。

モザイク型は、ダウン症の中でも非常に少ないケースです。

ダウン症の種類には転座型やモザイク型などがあります。

転座型は21番目の染色体の一部が他の染色体にくっついてしまい、過剰になる状態で、遺伝によるものがほとんどです。

一方、モザイク型は染色体の数が46本23対のものと、47本23対のものとが混ざり合っており、受精卵の細胞分裂の異常が原因とされています。

細胞分裂の際に染色体の分裂が正常に行われず、46本の染色体と47本の染色体が入り混じることで21トリソミーを持つ細胞と持たない細胞が混在する状態となります。

モザイク型のダウン症は、標準型に比べて発症確立が低いという特徴があります。

通常のダウン症の発症確立は0.18％であるのに対し、モザイク型の場合は2％と非常に低いです。

そのため、モザイク型のダウン症は非常に稀な疾患であり、発症確立が低いことが特徴となっています。

さらに、モザイク型のダウン症の子供は通常のダウン症の子供に比べてIQが高い傾向にあるという報告もあります。

ただし、必ずしも全てのモザイク型の子供がIQが高いとは限らないことに留意する必要があります。

さらに、モザイク型のダウン症は発達の遅れが少ないという特徴もあります。

モザイク型は、通常のダウン症とは異なり、突然変異によって発症する特徴があります。

21番目の染色体が1本多い細胞と正常な細胞が混在しており、その比率によって症状の軽重が変わります。

心臓疾患や発達の遅れ、IQの違いなどが見られ、標準型とは異なる特徴を持っています。

ダウン症は鼻の骨の成長が遅く、顔つきや筋肉の緊張度の低下などの特徴があります。

標準型とモザイク型の割合や検査方法について詳しく解説します。

NIPTは母体の血液から行えるため、安全で流産のリスクもない有用な検査です。

モザイク型のダウン症は、全ての染色体の異常ではなく、正常な染色体とそうでない染色体がモザイクになっている。

そのため、標準型のダウン症の子供と比べると、全体的な発達の遅れが少ないとされる。

ただし、身体の変化に関しては、標準型とモザイク型に大きな違いはなく、特有の顔つきや筋肉の緊張度の低下、小柄で肥満傾向などは同じである。

また、モザイク型の人の生活についても、乳幼児の頃から様々なサポートや配慮が必要であり、IQが高めであっても配慮が欠けると生活に支障が出る恐れがある。

ダウン症の子供の成長に合わせた生活の仕方や健康管理、社会とのかかわりが重要です。

また、療育やサポート制度の活用も大切です。

ダウン症に対する様々な支援が広がってきているので、それらを活用しながら生活を支えていくことが重要です。