東京での保因者スクリーニング検査の重要性とは...？

妊娠前遺伝子診断（保因者スクリーニング）は、遺伝性疾患のリスクを調べる検査です。

カップルが妊娠を望む際にお勧めされます。

保因者同士のカップルの場合、子どもが遺伝性疾患を引き起こす遺伝子を持つ確率が高くなります。

保因者スクリーニング検査は、疾患遺伝子や染色体を持ち、子どもに遺伝する可能性のある「保因者」を特定するための検査。

記事ではその意味や検査の対象者、診断時期について分かりやすく解説。

保因者スクリーニング検査の対象者は、パートナーが既に保因者であると判明している場合や、家族や近親者に遺伝性疾患を持っている方がいる場合などです。

保因者であると発覚した場合、今後の将来設計についての悩みや心理的負担を抱える方もいます。

正しい情報提供や相談、心理的支援の援助を行い、夫婦やカップルが納得のいく選択ができるようサポートします。

保因者スクリーニング検査で保因者と判明した場合、遺伝カウンセリングが一般的。

数百種類の遺伝子に関する情報から、治療法の有無まで幅広い選択肢が存在。

保因者としての罪悪感や将来設計に関する心理的負担も考慮。

保因者スクリーニング検査は、同じ遺伝子に変異を持つ夫婦やカップルが子どもを持つ際に重要です。

発症のリスクを知り、遺伝子疾患を予防するために受ける検査です。

ヒトは平均2.8個の遺伝性疾患の保因者となっているとのことです。