【ダウン症検査の選択肢】NIPTと確定診断、違いを徹底比較

公開日: 2024-02-14

最終編集: 2024-05-04

ダウン症検査についての3つの記事を比較していきます。

NIPT

ダウン症検査：NIPTが一番早く受けられる

ダウン症の赤ちゃんが生まれる可能性があるかどうかを調べるには、どの検査が最も早く受けられるか？

NIPT（出生前診断）

ダウン症の赤ちゃんが生まれる可能性があるかどうかを調べる検査として、最も早く受けられるのは「NIPT（出生前診断）」です。

NIPTは、妊娠10週目以降から受けることができ、検査の精度は99％と他の検査と比べて高いのが特徴です。

しかし、NIPTの陽性後にダウン症だと確定させるためには、最終的に羊水検査、または絨毛検査を受ける必要があります。

また、エコー検査では妊娠中期以降にはっきりと判定できるようになります。

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ミネルバクリニック｜NIPT(新型出生前診断)・遺伝子検査出典/画像元: https://minerva-clinic.or.jp/nipt/column/when-i-can-know-if-baby-has-ds/

NIPTは、ダウン症の早期発見に役立ちますね。ただ、確定診断には羊水検査が必要ということですよね。

染色体

赤ちゃんの染色体異常を調べる検査

赤ちゃんの染色体異常を調べる検査の中で、流産のリスクがなく確度の高いものは？

新出生前診断（NIPT）

新出生前診断（NIPT）は、ママの血液を採取し、赤ちゃんの染色体に異常があるかどうかを調べる検査です。

羊水検査や絨毛検査のように流産のリスクがなく、母体の負担を大幅に軽減しながら確度の高い検査ができます。

妊娠10～18週ごろに受けることができるので、検査が可能な時期も長くなります。

ただし、保険適用外の自由診療になり、20万円程度かかります。

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ままのて | 妊活・妊娠・子育てに役立つ情報をお届け出典/画像元: https://mamanoko.jp/articles/26377

NIPTは、流産のリスクがないのが安心です。20万円かかるのは少しネックですね。

ダウン症検査

6週から受けるダウン症検査

ダウン症の有無を調べるNIPTは、妊娠6週から受けることができ、ダウン症を早期に判定できる検査です。

胎児のDNA比率が低くて再検査になる可能性があるものの、胎児のDNA比率さえクリアしていれば、正確性は担保されます。

再検査は無料で実施されます。

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ミネルバクリニック｜NIPT(新型出生前診断)・遺伝子検査出典: https://minerva-clinic.or.jp/nipt/column/when-i-can-know-if-baby-has-ds/

NIPTは、妊娠6週から受けられるんですね。再検査が必要になる場合もあるようですが。

ダウン症

ダウン症の胎児の特徴

胎児にダウン症の可能性を指摘される際に確認される特徴は何か

むくみ、短い鼻骨、大きな頭の横幅、短い手足

羊水検査は、ダウン症の胎児かどうかを調べるために実施される検査ですが、検査には一定のリスクが伴います。

ダウン症の胎児に見られる身体的な特徴としては、後頭部に幅の広いむくみがある、鼻骨が短い、頭の横幅が大きく縦幅が短い、手足が短いなどがあります。

これらの特徴が超音波エコー検査で見られる場合、医師からダウン症の可能性を指摘されることがあります。

ただし、超音波エコー検査だけではダウン症の確定はできません。

確定診断のためには、羊水検査や絨毛検査などの遺伝子検査が必要です。

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ミネルバクリニック｜NIPT(新型出生前診断)・遺伝子検査出典/画像元: https://minerva-clinic.or.jp/nipt/column/down-syndrome-pregnancy-signs/

羊水検査はリスクがあるんですね。超音波エコー検査だけでは、ダウン症の確定はできないということも覚えておいた方がいいですよね。

ダウン症エコー

根拠のない噂

この噂は限定的なグループ内でのみ広まっており、検索エンジンでは検出できません。

そのため、その真実性を確認することは困難です。

➡️ 続きを読む検索結果「ダウン症エコー」

Google出典: https://www.google.com/search?q=ダウン症エコー

限定的なグループ内での噂は、惑わされないように気をつけたいですね。

エコー

4Dエコーと実際の顔

ダウン症の赤ちゃんの顔の外観を、4Dエコー検査だけで判断するのは難しいか?

難しい

新型出生前診断では、ダウン症、パドー症候群、エドワード症候群を検出できます。

検査は妊娠10～22週に実施され、ダウン症を99％の確率で検出できますが、高齢妊娠、エコー検査や母体血清マーカー検査での異常、過去に染色体異常を持つ子どもを妊娠・出産したことがある場合などに限られます。

4Dエコーは、お腹の中の赤ちゃんの様子を鮮明に映し出しますが、4Dエコーの映像だけでダウン症であると判断することは難しく、気にしすぎないことが大切です。

もしも外見で気になることがあれば、医師に相談しましょう。

出生前診断の目的で4Dエコーを受けることは、さまざまな問題をはらんでくるので、慎重な判断が求められます。

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ままのて | 妊活・妊娠・子育てに役立つ情報をお届け出典/画像元: https://mamanoko.jp/articles/29950

新型出生前診断は、ダウン症だけでなく他の症候群も検出できるんですね。4Dエコーは、あくまで目安と捉えておいた方がよさそうです。

エコー

4Dエコーでわかること

ダウン症は、4Dエコーで確定診断できますか？

確定診断はできません。

4Dエコーは、胎児の顔や身体の特徴を鮮明に映しますが、ダウン症の確定診断はできません。

「鼻が低い」「耳が小さい」などの印象を受けても、心配しすぎないことが大切です。

妊婦健診や4Dエコーの結果、どのような場合にダウン症が疑われるのか特徴や詳細な検査にはどのようなものがあるのかを解説します。