ダウン症: 早期老化の謎と寿命への影響を解明

標準型

ダウン症候群は、21番目の染色体が通常2本あるところ3本ある染色体異常です新生児の約600～800人に1人がダウン症候群で、染色体異常の中でも最も頻度が高いです標準型はダウン症候群全体の約95％を占め、突然変異から21番目の染色体が3本になることによって生じます転座型はダウン症候群全体の約3％を占め、親の染色体の21番目の染色体の1部分が他の染色体に付き、その一部が3本になることによって生じますダウン症候群には心身の成長が全体的に緩やかになるなどの特徴があり、合併症を伴うことも多いですが、医療や療育、教育が進んでいることから、多くの人が普通に学校や社会生活を送っています詳しくみる ⇒参照元: ダウン症候群について

医療技術の進歩

ダウン症は、21番目の染色体が3本あることで起こる疾患で、かつては合併症による死亡率が高かったしかし、医療技術の進歩により、合併症の治療が可能となり、死亡率が低下したダウン症は主に「標準型21トリソミー型」、「モザイク型」、「転座型」の3種類に分類される詳しくみる ⇒参照元: ダウン症のある人の寿命が延びている理由は？現在の平均寿命、成...

聴覚神経の成熟が遅い

ダウン症候群の人は聴覚神経の成熟が遅いため、新生児聴覚スクリーニングで再検査が必要になることがあるしかし、成長に伴って聴力が向上することも多いので、経過観察を続けるまた、耳の穴が狭いことが多いため、中耳炎を防ぐために半年ごとに耳鼻科で耳掃除をする必要があるダウン症候群の人は関節がゆるいことも特徴で、3歳ごろに頸椎の亜脱臼がないか確認する必要がある詳しくみる ⇒参照元: ダウン症候群 (だうんしょうこうぐん)とは

血液検査

ダウン症の疑いがある場合、血液検査が行われますこの検査では、赤ちゃんの血液を採取し、染色体の異常、特に21番目の染色体の過剰の有無を調べます検査は無料で行われ、結果は2～4週間後にわかりますダウン症の疑いがある場合は、合併症の可能性があるため、迅速に検査を受けることが重要です妊娠中にダウン症の不安がある場合は、新型出生前診断（NIPT）が推奨されますNIPTは陰性的中率が99％と高い精度ですが、確定診断には羊水検査または絨毛検査が必要です高齢出産ではダウン症児の確率が上がるため、不安な方は検査を検討しましょう詳しくみる ⇒参照元: ダウン症の兆候とは？妊娠中に調べる方法やでわかるタイミングを...

21番染色体が3本

ダウン症候群は、21番目の常染色体が3本あることで診断されますまた、聴力に問題なくても音が不明瞭に聞こえることがあり、ゆっくりはっきり短く話すことが理解に役立ちます文字学習を積極的に行うと、話し方がはっきりし、語彙が増えます発達がゆっくりな場合は、理学療法、作業療法、言語療法などによる評価やアドバイスが有効です運動面では、「ダウン症児の赤ちゃん体操」も推奨されています詳しくみる ⇒参照元: ダウン症候群 (だうんしょうこうぐん)とは

35歳以上

ダウン症は、21番目の染色体が3本になるトリソミーという現象により発症する生まれつきの染色体異常症で、年齢とともに発症率が高まります特に35歳以上の高齢出産になると確率が格段に上がりますNIPT検査の結果によると、35歳では約1/350、40歳では約1/100、45歳では約1/30の確率でダウン症の子供が生まれるとされていますこのことから、若いうちに妊娠する方がダウン症になる確率を減らせることが分かります詳しくみる ⇒参照元: Niptでダウン症が発覚する確率はどれくらい？年齢別データを...

60歳

ダウン症の方の平均寿命は、医療技術の進歩により近年伸びており、現在では約60歳となっていますさらに、医療技術の進歩により、今後も平均寿命が伸びることが予測されています詳しくみる ⇒参照元: Niptでダウン症が発覚する確率はどれくらい？年齢別データを...

転座型

ダウン症は、21番目の染色体の数が3本になることで起こる病気ですダウン症の類型には、標準型、転座型、モザイク型があり、そのうち転座型は親のどちらかが染色体の転座保因者である場合に起こりやすい類型です転座型ダウン症は、21番目の染色体の1本が他の染色体（例えば14番染色体）に付着（転座）したパターンですダウン症全体の3%程度を占め、そのうち半数は両親のいずれかが染色体の転座保因者です詳しくみる ⇒参照元: 【医師監修】ダウン症の赤ちゃんの症状と特徴、その原因｜たまひ...

21トリソミー型

ダウン症は21番目の染色体が通常より1本多い先天性疾患で、21トリソミー型が最も頻度が高いタイプですこのタイプでは、染色体が通常23組（46本）のところ、21番目の染色体が1本多い47本になりますダウン症の約95％が21トリソミー型です転座型は染色体の異常が別の染色体にくっついているもので、ダウン症の約3％を占めますモザイク型は正常な染色体と異常な染色体が混在する非常に稀なタイプです詳しくみる ⇒参照元: ダウン症とは？どんな症状が現れる？治療はできるの？

転座型

ダウン症は、受精時に起こる染色体の変異が原因で発生しますダウン症には3つのタイプがあります最も一般的なタイプは約95％を占める「トリソミー21」で、21番目の染色体が3本あります約4～5％を占める「転座型」では、21番目の染色体が他の染色体にくっついています最もまれなタイプである「モザイク型」では、21番目の染色体が一部の細胞にのみ存在しますダウン症の治療法はありませんが、合併症の治療法は進歩しており、ダウン症のある人の平均寿命は延びています早期発見と治療、早期療育、生活改善により、合併症の予防と運動能力の向上が図られ、寿命が延びています詳しくみる ⇒参照元: ダウン症のある人の平均寿命・平均余命は？最高齢は何歳？成人期...

絨毛検査または羊水検査

ダウン症の可能性は妊娠11週以降の超音波検査で判明するが、確定診断は绒毛検査または羊水検査で行われる绒毛検査は遺伝子検査に向いているが、実施機関が少なく、妊娠周数制限がある場合があるので、検査可能な産院を事前に確認することが大切です詳しくみる ⇒参照元: ダウン症の兆候とは？妊娠中に調べる方法やでわかるタイミングを...

染色体異常

ダウン症は、受精後の細胞分裂で染色体が正常に分離せず、1本多い細胞が混在することで発症しますこの異常細胞は、通常2本ある21番目の染色体が3本存在するもので、この状態をトリソミー21といいますトリソミー21によって、身体的・精神的な発達に遅れや特徴的な症状が現れますダウン症の症状の重さは、正常な細胞の割合によって異なります正常な細胞が多いほど、症状は軽くなりますまた、ダウン症では、先天性心疾患、消化管疾患、眼疾患など、さまざまな合併症が起こりやすくなります詳しくみる ⇒参照元: ダウン症は老化が早い？40代から認知症も？ダウン症の寿命が伸...

先天性の消化器異常

ダウン症は染色体異常による疾患で、合併症としてさまざまな症状が現れます消化器異常には食道の閉鎖、十二指腸閉鎖、ヒルシュスプルング病などがみられますダウン症の根本的な治療法はありませんが、早期療育など対症療法が行われます家族は療育を通じて子どもの苦手や得意を踏まえた社会生活に必要な力を育みますダウン症は個人差が大きく、運動機能や言語獲得の遅れ、うつ症状やアルツハイマー病のリスクも高まる場合があります詳しくみる ⇒参照元: 【医師監修】ダウン症の赤ちゃんの症状と特徴、その原因｜たまひ...

加齢による認知機能の低下

ダウン症の人は、一般的に30代後半から運動能力の低下が始まり、40代以降は認知能力も低下します40歳以降では「言葉を発しない」「コミュニケーションがとれない」「体を動かすことを嫌がる」「自制が効かない」など、アルツハイマー型認知症に似た症状が出る場合がありますしかし、初期症状の段階で「認知症だ」と決めつけることはできません白内障や難聴、甲状腺機能低下などの要因が関係している可能性がありますダウン症は早老症の代表的な疾患の一つとされています詳しくみる ⇒参照元: ダウン症は老化が早い？40代から認知症も？ダウン症の寿命が伸...

発達遅れ、多動、不注意

ダウン症の子どもは、身長が低く肥満になりやすい傾向があるが、個人差が大きい運動機能や言語機能の発達が遅く、多動や不注意などの行動上の特性がみられる場合があるまた、心臓、腸、目、耳などに先天性の合併症を伴うことが多いダウン症は染色体異常によるもので完治はできないが、合併症や発達の遅れに対して治療が行われるダウン症の子どもや家族への支援制度が充実しており、特別児童扶養手当や手帳などが利用できる詳しくみる ⇒参照元: ダウン症とは？どんな症状が現れる？治療はできるの？